醛糖还原酶基因5′端(AC)n多态性与糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变的相关性(1)
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【摘要】 目的：探讨2型糖尿病(DM)醛糖还原酶(AR)基因5′端的(AC)n的多态性与糖尿病肾病(DN)、糖尿病周围神经病变(DPN)易感性的关系。方法：选择本院2型DM患者119例为DM组，根据其同时伴(+)或不伴(-)DN与DPN，将DM组分为四个亚组：DN-/DPN-组、DN-/DPN+组、DN+/DPN-组、DN+/DPN+组；同时选取健康体检者62例为正常对照(CON)组。采用聚合酶链反应(PCR)及尿素/甲酰胺聚丙烯酰胺凝胶电泳银染显色法分析各组AR基因的二核苷酸(AC)n串联重复序列的多态标记，比较各组间等位基因频率和基因型频率。结果：各组中Z-2等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)，其中在DN+/DPN+组最高，在DN-/DPN-组最低；Z+2等位基因频率在DN-/DPN-组显著增高，在DN+/DPN+组显著降低，两组比较差异有统计学意义(P<0.01)；纯合子Z-2/Z-2基因型频率在DN+/DPN+组显著高于其余各组，而纯合子Z+2/Z+2基因型频率在DN-/DPN-组显著高于其余各组。结论：Z+2等位基因是2型糖尿病患者发生DN及DPN的保护性基因；Z-2等位基因是DN易感基因，而病程和Z-2等位基因可能共同促进了DPN的发生。
【关键词】 2型糖尿病； 醛糖还原酶； 糖尿病肾病； 糖尿病性周围神经病变
糖尿病肾病(DN)及糖尿病周围神经病变(DPN)均为较常见的糖尿病微血管并发症(DMAP)，严重影响患者生活质量。目前大量证据表明遗传因素与环境因素同样在DMAP的发生、发展中起重要作用 ......
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