2013年欧洲泌尿科学会男性不育的遗传疾病指南介绍(2)
3.1.2 AZF缺失的遗传咨询 受孕后Y缺失必定遗传给男性后代。大多数病例,父子有同样微缺失,但偶尔儿子有较多的微缺失。当存在Y染色体微缺失时做ICSI,必须长期随访任何男性后代的生育力状态,在年轻时可考虑精子冷冻保存。3.1.3 Y染色体gr/gr缺失 AZFc区域的gr/gr缺失是Yq缺失的新类型。gr/gr缺失造成AZFc 区域基因含量缺失一半。白种人中gr/gr缺失者有近8倍高风险发展成少精症。大约4%少精症患者有gr/gr缺失。四个meta-分析表明gr/gr缺失是精子生成受损的明显风险因素[14]。常规gr/gr筛选仍旧有争议。在下一代,AZFc部分缺失(gr/gr、b2/b3)可诱发AZFc完全缺失。gr/gr缺失预后意义以及gr/gr缺失可能发展成睾丸生殖细胞肿瘤需要进一步的证据。
3.2 表型严重异常的常染色体缺陷和不育 和不育相关的少见遗传疾病及其他可变表型 ......
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