AIS大家系的AR突变效应分析(1)
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【摘要】 目的：分析雄性激素不敏感综合征(AIS)大家系的AR突变效应。方法：从AIS患者外周血中将基因组DNA提取出来，以特异的引物聚合酶联反应(PCR)扩张雄激素受体(AR)基因，单链构象多态性分析(SSCP)扩增产物，将突变的外显子筛选出来，然后对其直接进行PCR产物测序。结果：所选取的8例人员中，有2例AIS患者缺失AR基因2号外显子，其余6例存在外显子电泳条带，经过基因测序，发现其符合正常AR基因。结论：本研究方法简便实用，在临床诊断和研究AIS中具有极为有益的应用。
【关键词】 AIS； 大家系； AR突变效应
AIS指雄性激素通过靶器官上特异的AR起作用，雄性激素在AR异常的情况下发生的作用障碍。AIS家系患者表型为X-隐性遗传，46：XY表型女性但有睾丸。新发现该家系AR受体基因2701位点C→A突变(ARG→SER)。基于本组前期研究，本研究分析了AIS大家系的AR突变效应，以明确该AIS家系致病的基因突变原因，将有可能终结该家族患病基因，帮助优生优育，并为相似疾病的临床处理提供经验。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选取AIS家系五代中4名携带者与3名患者、1名可疑患者。所有患者均以原发闭经就诊，均具有典型的AIS，染色体核型均为46XY，经SRY检测均为阳性。患者年龄23～38岁，平均(31.2±10.4)岁；身高161～172 cm，平均(166.5±5.4)cm。6例双侧性腺在腹腔内，2例双侧性腺在双侧腹股沟内。内分泌检查显示：4例血睾酮为16.7～29.7 nmol/L，正常男性水平为13.0～33.0 nmol/L；2例患者的血睾酮为2.1～2.2 nmol/L，比正常男性水平低；2例没有测定。所有患者的LH均为12.4～49 IU/L，比正常男性水平(2 ......
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