近年随着JMML分子机制的深入研究，基因诊断越来越多被运用于临床。目前主要认为RAS通路的异常激活导致髓系祖细胞对GM-CSF的高度敏感，为JMML的关键发病环节，约80%JMML存在涉及RAS信号途径的基因突变，PTPN11突变最常见，发生率达35%，其次为KRAS/NRAS，NF1、CBL，还包括APRED1和转录中间因子1r等[4-6]。具有RAS基因突变的JMML患者是异质性的，有的患者症状明显进展快，有的患者未经移植治疗却能存活20年以上。36%的JMML患者存在染色体畸变(26%为7号染色体单体，10%为其他畸变)，其余2/3患者核型正常。为规范JMML诊断，1997年国际JMML协作组和欧洲儿童MDS工作小组制订了JMML的诊断标准 ......