西方国家报道了大量的IP患者的研究，其中一些报道在我国也适用[21]。一般而言，中西方的NEMO突变频率是相似的，除了在女性患者身上发现的基因重排外，在男性患者身上这种重排都是致死性的，NEMO的突变包括69种不同的小突变，包括错位、移位、无意义密码子，剪切位点、突变等。

    2 IP的症状

    2.1 IP皮肤表现 IP皮肤表现临床分为四期：第一期为囊泡期，囊泡内多含嗜酸性粒细胞，亦称炎症反应期，约90%患者发病；第二期为疣状皮疹期，有红斑及水疱，排列成行，出生时即有或出生后2周内显著，常波及四肢和躯干，不侵犯面部，约70%患者发病，是继水疱后在相同部位出现的损害，这些损害通常1岁时消失，也可持续多年；第三期为色素沉着期，表现为奇特的网状色素沉着，约98%患者出现此期皮肤损害；第四期为萎缩期，此期表现为皮肤苍白，斑状萎缩，色素减少，以躯干部损害最显著，至成年期通常不易觉察，萎缩部位皮肤无毛发[1，22]。

    2.2 IP神经系统改变表现 除了皮肤损害外，IP患者还有神经系统的表现，包括癫痫、小儿脑病、急性播散性脑脊髓炎、缺血性中风等。IP患者中有神经系统表现的占IP患者总数的30%[23] ......