2 结果

    2.1 孕早期超声筛查结果 入组2400例孕妇中，超声探查发现共计18例胎儿心外畸形，其中9例为颈项透明层增厚且伴有染色体异常(包括3例Turner综合征，2例18-三体综合征，4例21-三体综合征)，4例为致死性骨骼系统畸形，2例为短肋多指(趾)综合征，1例单脐动脉，1例腹壁裂(见图2～3)以及1例脊柱裂。其中1例单脐动脉胎儿病例经临床评估并征得孕妇本人意向后仍然选择持续妊娠，余17例孕早期女性均选择终止妊娠。

    2.2 孕中期超声筛查结果 经过孕中期超声筛查证实了早期筛查病例中的1例单脐动脉胎儿，同时筛查出左肾缺如胎儿共计2例。

    2.3 病理检查、体检结果与超声筛查三者的对比分析 本次孕早期17例选择终止妊娠的病例中，经术后胎儿尸检结果证实与超声诊断完全一致；1例单脐动脉胎儿畸形于出生后经新生儿体检再次证实；另新生儿体检也证实了孕中期复查发现的2例左肾缺如胎儿畸形，同时其余入组病例新生儿体检未见新的心外畸形，见表1。本次超声筛查胎儿心外畸形敏感率为90.0%(18/20)，阴性预测值为99.3%(2382/2400)。

    3 讨论

    产前筛查的意义在于早期评估妊娠状况，为临床和孕妇提供妊娠信息，从而便于对孕妇情况做出综合评估，并决定是否继续妊娠，尤其是对于一部分伴有严重畸形但成功存活于母体的胎儿[4]。随着孕妇妊娠时间的延长，终止妊娠这一决定给孕妇心理以及生理层面所带来的冲击也越来越严重 ......