【摘要】 目的：分析孕早期超声筛查胎儿心外畸形的可行性和有效性。方法：选取2010年2月-2014年2月期间来本院就诊的2400例妊娠女性，分别在孕早期、孕中期实施经腹超声系统筛查、超声畸形复查，并通过超声心动图以及常规体检评估新生儿状况。结果：入组2400例孕妇中，探查发现共计18例胎儿心外畸形，其中9例为颈项透明层增厚且伴有染色体异常(包括3例Turner综合征，2例18-三体综合征，4例21-三体综合征)，4例为致死性骨骼系统畸形，2例为短肋多指(趾)综合征，1例单脐动脉，1例腹壁裂以及1例脊柱裂。超声筛查胎儿心外畸形敏感率为90.0%(18/20)，阴性预测值为99.3%(2382/2400)。另在中孕期复查确认2例胎儿左肾缺如。结论：针对孕期女性实施系统性超声筛查具有较高的可行性以及有效性，将其与中孕期筛查相结合可有效提高心外畸形胎儿检出率。

    【关键词】 胎儿心外畸形； 孕早期； 孕中期； 超声

    【Abstract】 Objective： To analyze the feasibility and effectiveness of the first trimester of pregnancy ultrasound screening for fetal cardiac malformations. Method： 2400 pregnant women from February 2010 to February 2014 in our hospital were selected for the study ......