9654例先天性甲状腺功能低下症和新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析(2)
1.2.4 筛查方法 CH检测以促甲状腺激素(Thyroid stimulating hormone,TSH)作为筛查指标,采用DELFIA(时间分辨免疫荧光法)检测,PKU检测血苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)作为筛查指标,采用Guthrie细菌抑制法检测。1.2.5 结果判定 滤纸血片TSH浓度阳性切割点根据药盒敏感度及实验室数据,确定阳性切值正常值为:TSH<7 mU/L。对TSH≥7 mU/L,须召回测定静脉血游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺(FT4)以及TSH确诊;血苯丙酸氨Phe正常值<1.7 mg/dL,对于Phe≥1.7 mg/dL须重复测定原标本后,召回取血,对复查阳性者诊断为PKU。
本院对于测定结果>阳性切值或接近阳性切值的可疑结果,一律通知家属进行复查。2次结果均>阳性切值者,设定为初筛阳性,须追踪并联系河南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心确诊、治疗。
1.2.6 治疗 按照卫生部《先天性甲状腺功能减低症诊疗规范》和《苯丙酮尿症诊疗规范》开展诊疗工作,定期复查随访。治疗CH采用甲状腺素替代疗法,口服左旋甲状腺素片进行治疗,CH患儿2岁前每3个月检查血清FT3、FT4、TSH水平 ......
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