HD患者肌活检：取萎缩肌肉的活检可见典型的神经源性改变，但与运动神经元病不同，本病受累肌肉节段局限，病变程度相对较轻，萎缩的肌纤维分布不均，靶纤维少见，代偿性肥大多见，可继发肌病性改变[9]。然而，肌肉活检并非临床诊断本病的金指标；显微镜下表现脊髓前角的前后径缩短，以C7～8最为明显，前角内大小神经元均减少，伴轻度胶质增生、无空腔形成的中央坏死，这与变性的运动神经元病的前角病理改变有很大的不同。此外脊髓白质、后角，髓内外血管均正常，颈椎及颈髓均无肿瘤转移及骨质增生改变。

    HD的临床特点为青春早期隐袭起病，男性多见，以局限于前臂远端的肌无力伴肌萎缩为特点，肱桡肌不受累，呈斜坡现象；寒冷麻痹和手指伸展时有束颤；症状多为一侧，部分患者为双侧，被认为是本病更严重的形式，症状可进行性进展，90%的患者5年内停止进展。因此，临床上对于仅以上肢远端无力，萎缩为主要表现的年轻男性，尤其是20岁以下的患者，应高度怀疑本病。

    HD的MRI表现及诊断价值，本病的X线检查及CT平扫无阳性发现，MRI软组织分辨力高，能更好的显示病变及其范围，有特征性改变，是诊断本病不可或缺的检查手段。颈椎自然位MRI检查：矢状位示下部颈髓萎缩变细 ......