【摘要】 目的：探讨云南地区汉族人群自身免疫性甲状腺疾病(AITD)与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)第1外显子第17密码子49位点A/G基因多态性的相关性。方法：应用多聚酶链反应—限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)的实验方法，检测82例Graves病(GD)患者，51例桥本氏甲状腺炎(HT)患者和80例健康人外周血CTLA-4基因第1外显子的第17密码子49位点的基因型并行分析。结果：GD组GG基因型的频率及等位基因G的频率明显高于健康对照组( 字2=9.353，P=0.009； 字2=7.548，P=0.006)；而HT组GG基因型及G等位基因的分布频率与健康对照组比较差异无统计学意义( 字2=0.062，P=0.969； 字2=0.046，P=0.830)。结论：CTLA-4基因第1外显子的第17密码子49位点可能是云南汉族GD的易感候选基因 ......