1 资料与方法

    1.1 一般资料 对2012年11月-2013年7月在本院行免费无创基因检测的孕妇(龙岗区常住或暂住人口无深圳市生育保险者)3431例及2014年3月-2015年2月在本院行免费产前血清学筛查(唐氏筛查)孕妇23 746例的资料进行分析，其中无创基因检测孕周12～24周，无创基因检测均为单胎；唐氏筛查孕妇年龄18～45岁，早期唐氏筛查孕周11～13+6周，中期唐氏筛查孕周15～20+6周，进行产前筛查23 746例，单胎23 711例、双胎35例；所有羊水染色体检查均为单胎[2]。

    1.2 方法 2012年11月-2013年7月对符合条件的孕妇抽外周血5 mL，标本于4 h内送深圳华大基因公司进行检测分析，2周内发检测报告。2014年3月-2015年2月对所有门诊孕妇抽外周血2 mL，离心分离，编号，冰箱-20 ℃保存，1周内完成唐氏筛查检测。记录无创基因检测高风险及唐氏筛查高风险孕妇结果，电话通知取检测结果和建议产前诊断(羊水或脐血染色体检查)，染色体结果异常者充分知情告知，建议终止妊娠[3]。统计无创基因检测及唐氏筛查费用。

    1.3 统计学处理 所得数据均采用SPSS 17.0统计学软件进行处理，计数资料比较采用字2检验 ......