【摘要】 目的：分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况，优化筛查方案和流程。方法：对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析，分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷(NTD)等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数，统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果：无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查，无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查，无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查，以上比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论：无创基因检测筛出率高，但费用高；虽然产前血清学筛查筛出率比无创基因检出率低，但其费用大大低于无创基因检测，其更适合大规模人群的筛查 ......