【摘要】 目的：探讨临床发现的一成骨不全(OI)家系的遗传方式及临床特点。方法：对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查(问卷调查病史、临床查体等方法)，收集该家系共4代45名成员临床资料(包括性别、年龄、身高、病史和主要特征及体征)，绘制该家系遗传图谱，总结并分析该OI家系的遗传方式及临床特点。结果：(1)临床特征：调查该家系共4代45人，临床诊断为Ⅰ型OI的患者共7例，男女比例为2：5，其中蓝巩膜7例，发生骨折者4例，牙质形成不全者4例，患有肝癌1例，已故。另先天性聋哑患者2例，非成骨不全患者。(2)家系图谱显示该家系成骨不全遗传方式符合常染色体显性遗传。结论：(1)该OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI，遗传方式为常染色体显性遗传，散发病例为基因突变所致，一旦获得就会按一定方式遗传下去 ......