唐氏筛查联合四维彩超在产前诊断中的价值(3)
3.4 很多畸形通过超声筛查能发现和确诊，而唐氏综合征和其他染色体病单凭常规检查却很难发现和确诊。唐氏综合征是一种偶发性疾病，其发生率占受孕人群的1/100～1/500，占出生新生儿数的1/800～1/600，所以每一个孕妇均有可能生出唐氏儿，分娩唐氏儿的概率会随着孕妇年龄的增高而升高，唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，40%伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，抚养一个唐氏儿花费约45万元，给家庭和社会带来沉重的负担[14]。
唐氏筛查可筛查出60%～70%的唐氏症患儿，而仍有30%～40%的唐氏儿会来到这个世上，据统计我国每年约有26 000个唐氏儿出生，平均每20分钟就出生1个唐氏儿，因此大力开展产前筛查，产前诊断实属必要。但要真正提高产前筛查的效果，还必须将多种检查方法结合起来。本院采用唐氏筛查联合思四维彩超以提高畸形儿的检出率。四维彩超是目前分辨率最高的超声图像诊断仪器，能清晰显示人体内的细微结构，能显示胎儿少见畸形或者细小畸形，从而最大限度的阻止了畸形儿的出生，能够多方位多角度的观察胎儿的生长发育情况。为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据，笔者采用胎儿染色体异常软标志，即在部分正常胎儿能见的非特异性声像表现在染色体异常胎儿中更为常见。软标志主要包括：(1)胎儿颈项组织厚度NT≥3 mm；(2)胎儿肠管内部局限性强回声；(3)胎儿股骨及肱骨短于相应孕周两个标准差；(4)心室内强回声；(5)肾盂轻度扩张；(6)侧脑室轻度扩张；(7)脉络丛囊肿；(8)单脐动脉[15]。
, 百拇医药
在本次研究中，应用唐氏筛查联合四维彩超进行产前筛查，在选择的2578例孕妇中，应用唐氏筛查共检出畸形胎儿125例，阳性率为4.84%，应用四维彩超共检出畸形胎儿25例，阳性率为0.96%，联合检出率为5.81%，经统计学分析，联合检出率与唐氏筛查比较差异无统计学意义，与四维彩超筛查比较差异有统计学意义，证明唐氏筛查联合四维彩超综合检查对诊断胎儿畸形具有重要意义，可在临床推广应用。
参考文献
[1]王伶.探讨四维彩超在胎儿畸形中的诊断价值[J].当代医学，2015，21(8)：94-95.
[2]梁丽笙，吕丽吟.妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析[J].中国医学创新，2012，9(7)：153-154.
[3] 钱美娟，马新群.四维彩超在诊断胎儿畸形中的应用价值[J].实用临床医药杂志，2011，15(15)：37-40.
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[4] 王国辉，方学.实时四维彩超在产前分析胎儿畸形中的价值应用[J].实用妇科内分泌杂志(电子版)，2015，2(3)：188-189.
[5]宋桂宁，梁梅英，张颜秋，等.妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨[J].中国实验诊断学，2011，15(5)：877-888.
[6]赵琴，张淑英，多丽娜，等.孕中期唐氏筛查及诊断的结果分析[J].国际检验医学杂志，2012，33(7)：787-789.
[7] Baba K，Okai T，Kozuma S，et al.Fetal abnormalities：evaluation with real-time-processible three-dimensional US preliminary report[J]. Radiology，1999，56(9)：15-17.
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[8]李梁瑜，巫朝君，魏达友，等.四维彩超在诊断胎儿畸形中的应用研究[J].中外医疗，2011，16(8)：256-258.
[9] Rosen D J D，Kedar I，Amiel A， et al.A negative second trimester triple test and absence of specific ultrasonographic markers may decrease the need for genetic amniocentesis in advanced maternal age by 60%[J].Prenat Diagn，2002，8(1)：35-37.
[10]邹建话，张修发，江凡，等.妊娠中期产前筛查对唐氏综合征的临床意义[J].临床和实验医学杂志，2011，89(16)：145-147.
[11]杨昕，廖灿，黄以宁，等.荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究[J]. 现代妇产科进展，2006，78(8)：189-191.
, 百拇医药
[12]刘艳秋，李宇中，余世容，等.唐氏综合征妊娠再发风险的临床观察[J].中国优生与遗传杂志，2004，16(5)：67-69.
[13] Jodi S，Dashe，Diane M，et al. Alpha-fetoprotein detection of neural tube defects and the impact of standard ultrasound[J].American Journal of Obstetrics and Gynecology，2006，87(6)：78-79.
[14] Karki D B，Sharmqa U K，Rauniyar R K.Study of accuracy of commonly used fetal parameters for estimation of gestational age[J].J Nepal Med Assoc，2006，5(7)：89-90.
[15]钟萍，林毅，田葆东.血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用[J].实用妇产科杂志，2011，7(10)：65-67.
(收稿日期：2015-07-24) (本文编辑：陈丹云), 百拇医药(邓玲 汤辉 黎兴盛 郭平)
唐氏筛查可筛查出60%～70%的唐氏症患儿，而仍有30%～40%的唐氏儿会来到这个世上，据统计我国每年约有26 000个唐氏儿出生，平均每20分钟就出生1个唐氏儿，因此大力开展产前筛查，产前诊断实属必要。但要真正提高产前筛查的效果，还必须将多种检查方法结合起来。本院采用唐氏筛查联合思四维彩超以提高畸形儿的检出率。四维彩超是目前分辨率最高的超声图像诊断仪器，能清晰显示人体内的细微结构，能显示胎儿少见畸形或者细小畸形，从而最大限度的阻止了畸形儿的出生，能够多方位多角度的观察胎儿的生长发育情况。为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据，笔者采用胎儿染色体异常软标志，即在部分正常胎儿能见的非特异性声像表现在染色体异常胎儿中更为常见。软标志主要包括：(1)胎儿颈项组织厚度NT≥3 mm；(2)胎儿肠管内部局限性强回声；(3)胎儿股骨及肱骨短于相应孕周两个标准差；(4)心室内强回声；(5)肾盂轻度扩张；(6)侧脑室轻度扩张；(7)脉络丛囊肿；(8)单脐动脉[15]。
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在本次研究中，应用唐氏筛查联合四维彩超进行产前筛查，在选择的2578例孕妇中，应用唐氏筛查共检出畸形胎儿125例，阳性率为4.84%，应用四维彩超共检出畸形胎儿25例，阳性率为0.96%，联合检出率为5.81%，经统计学分析，联合检出率与唐氏筛查比较差异无统计学意义，与四维彩超筛查比较差异有统计学意义，证明唐氏筛查联合四维彩超综合检查对诊断胎儿畸形具有重要意义，可在临床推广应用。
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(收稿日期：2015-07-24) (本文编辑：陈丹云), 百拇医药(邓玲 汤辉 黎兴盛 郭平)