G6PD测定在新生儿黄疸中的应用(3)
5 展望
新生儿黄疸与G6PD缺乏症有着密切的相关性。目前G6PD检测方法仍各有其局限性，因而开发和应用高度敏感、高度特异、重复性好，且廉价、简单而检出率高易于实现自动化和标准化的筛查及确认技术仍然是临床实践中的迫切需求，是实现有效干预及控制的技术支撑前提。迄今为止，世界范围内发现的G6PD基因突变已超过190种[27]，其中发现20多种G6PD基因变异型，引起溶血性黄疸。现已公认，G6PD基因12外显子、G6P、NADP结合位点及G6PD基因3’末端为重要的功能区，但它们的空间结构仍不清楚，故探讨G6PD基因结构和功能的关系，基因突变后正常G6PD的三维结构改变对酶活性的影响从而对疾病的影响，仍为今后研究的重点。G6PD基因分子机制的深入研究，必定为揭示疾病的病理，提高临床诊断水平，指导临床干预与治疗提供更多新途径，而当前普及孕妇产前以及新生儿G6PD筛查，及早采取预防和治疗措施，更具现实意义。
参考文献
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[26]马菲，张蕾.不同检测指标在预测高胆红素血症新生儿胆红素脑损伤的比较[J].中国医学创新，2014，11(13)：41.
[27] Dallol A，Bann H，Gari M A，et al.Five novel glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency haplotypes correlating with disease severity[J].J Transl Med，2012，10(10)：199.
(收稿日期：2015-03-05) (本文编辑：欧丽), http://www.100md.com(梁安玉)
新生儿黄疸与G6PD缺乏症有着密切的相关性。目前G6PD检测方法仍各有其局限性，因而开发和应用高度敏感、高度特异、重复性好，且廉价、简单而检出率高易于实现自动化和标准化的筛查及确认技术仍然是临床实践中的迫切需求，是实现有效干预及控制的技术支撑前提。迄今为止，世界范围内发现的G6PD基因突变已超过190种[27]，其中发现20多种G6PD基因变异型，引起溶血性黄疸。现已公认，G6PD基因12外显子、G6P、NADP结合位点及G6PD基因3’末端为重要的功能区，但它们的空间结构仍不清楚，故探讨G6PD基因结构和功能的关系，基因突变后正常G6PD的三维结构改变对酶活性的影响从而对疾病的影响，仍为今后研究的重点。G6PD基因分子机制的深入研究，必定为揭示疾病的病理，提高临床诊断水平，指导临床干预与治疗提供更多新途径，而当前普及孕妇产前以及新生儿G6PD筛查，及早采取预防和治疗措施，更具现实意义。
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(收稿日期：2015-03-05) (本文编辑：欧丽), http://www.100md.com(梁安玉)