中国东北人群中转化生长因子—α基因rs3771494单核苷酸多态性与非综合征唇腭裂的关系(1)
【摘要】 目的：探讨转化生长因子-α(TGF-α)基因rs3771494多态性与中国东北部人群非综合征唇腭裂的相关性。方法：收集2008-2012年东北地区非综合征唇腭裂患者236例作为病例组，正常对照者400例作为对照组，利用基因芯片检测两组基因型并进行分析比较。结果：病例组基因型TC、CC及TC+CC的频率均高于对照组，比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论：中国东北人群中TGF-α基因rs3771494位点基因型TC和CC与非综合征唇腭裂的发病密切相关。
【关键词】 转化生长因子-α； 非综合征唇腭裂； 多态性； 基因芯片
Association of Single Nucleotide Polymorphism of rs3771494 in TGF-α Gene and Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate in Northeast China People/XU Wei，LU Yong-ping，HAN Wei-tian，et al.//Medical Innovation of China，2015，12(36)：048-050
, 百拇医药
【Abstract】 Objective：To investigate the relationship between single nucleotide polymorphism(SNP) of rs3771494 in transforming growth factor-α(TGF-α) gene and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P) in northeast Chinese populations.Method：236 cases of NSCL/P and 400 health volunteers from northeast China were collected，the former were as the disease group and the latter were as the control group.The genotypes were detected by gene microarray，the genotypes were analyzed and compared between the two groups.Result：The frequencies of genotypes TC，CC and TC+CC in the disease group were higher than those in the control group，the differences were statistically significant(P<0.05).Conclusion：The genotypes TC and CC at rs3771494 in TGF-α gene are related to the morbidity of NSCL/P in northeast Chinese populations.
, 百拇医药
【Key words】 Transforming growth factor-α； Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate； Polymorphisms； Gene microarray
First-author’s address：Research Institute of Family Planning in Liaoning Province，Shenyang 110031，China
doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2015.36.016
非综合征唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P)是指不伴有其他先天畸形的唇腭裂，是人类最常见的先天性畸形之一，是一种遗传、环境因素及两者相互作用所致的多基因多因素遗传疾病[1-5]。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是新一代遗传标记，由于其密度高、遗传稳定性好、具有代表性、分析易自动化等特性成为第3代基因遗传标记，被认为是影响人类疾病易感性和药物反应的决定性因素[6]。在临床工作中，可以利用单核苷酸多态性这种最新的遗传标记寻找疾病的致病基因，诊断及预测疾病发生风险。其中，首次被提出的易感基因是转化生长因子-α(transforming growth factor-α，TGF-α)基因(定位于2p13)，有研究证实TGF-α基因Tag I的特定C2等位基因与非综合征唇腭裂有关系，而随后有部分学者则没有得到类似的结论。目前，已经发现了TGF-α基因的356个SNP和20个插入/缺失与非综合征唇腭裂的发病相关[7]。由于地区环境和种族差异的影响，该基因在不同文献的结果也有所区别。本研究以东北地区236例非综合征唇腭裂患者及400例正常人为研究对象，用基因芯片的方法检测TGF-α基因rs3771494多态性，用以分析东北地区人群非综合征唇腭裂与TGF-α基因多态性的相关性，现具体报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 收集2008-2012年在中国医科大学附属口腔医院就诊治疗的非综合征唇腭裂患者236例作为病例组，排除其他系统畸形及综合征唇腭裂，包括先天性心脏病伴唇腭裂、范伍德综合征、腭心面综合征及歌舞伎面综合征等。非综合征唇腭裂患者年龄1～35岁，平均(9.96±6.84)岁。其中男127例，女109例，男女比例为1.17：1。正常对照400例，年龄3～36岁，平均(10.12±7.67)岁，其中男215例，女185例，男女比例为1.16∶1。病例组及对照组样本均为东北地区人，均签署了知情同意书。, 百拇医药(胥威 卢永平 韩维田 宋方田)
【关键词】 转化生长因子-α； 非综合征唇腭裂； 多态性； 基因芯片
Association of Single Nucleotide Polymorphism of rs3771494 in TGF-α Gene and Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate in Northeast China People/XU Wei，LU Yong-ping，HAN Wei-tian，et al.//Medical Innovation of China，2015，12(36)：048-050
, 百拇医药
【Abstract】 Objective：To investigate the relationship between single nucleotide polymorphism(SNP) of rs3771494 in transforming growth factor-α(TGF-α) gene and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P) in northeast Chinese populations.Method：236 cases of NSCL/P and 400 health volunteers from northeast China were collected，the former were as the disease group and the latter were as the control group.The genotypes were detected by gene microarray，the genotypes were analyzed and compared between the two groups.Result：The frequencies of genotypes TC，CC and TC+CC in the disease group were higher than those in the control group，the differences were statistically significant(P<0.05).Conclusion：The genotypes TC and CC at rs3771494 in TGF-α gene are related to the morbidity of NSCL/P in northeast Chinese populations.
, 百拇医药
【Key words】 Transforming growth factor-α； Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate； Polymorphisms； Gene microarray
First-author’s address：Research Institute of Family Planning in Liaoning Province，Shenyang 110031，China
doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2015.36.016
非综合征唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P)是指不伴有其他先天畸形的唇腭裂，是人类最常见的先天性畸形之一，是一种遗传、环境因素及两者相互作用所致的多基因多因素遗传疾病[1-5]。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是新一代遗传标记，由于其密度高、遗传稳定性好、具有代表性、分析易自动化等特性成为第3代基因遗传标记，被认为是影响人类疾病易感性和药物反应的决定性因素[6]。在临床工作中，可以利用单核苷酸多态性这种最新的遗传标记寻找疾病的致病基因，诊断及预测疾病发生风险。其中，首次被提出的易感基因是转化生长因子-α(transforming growth factor-α，TGF-α)基因(定位于2p13)，有研究证实TGF-α基因Tag I的特定C2等位基因与非综合征唇腭裂有关系，而随后有部分学者则没有得到类似的结论。目前，已经发现了TGF-α基因的356个SNP和20个插入/缺失与非综合征唇腭裂的发病相关[7]。由于地区环境和种族差异的影响，该基因在不同文献的结果也有所区别。本研究以东北地区236例非综合征唇腭裂患者及400例正常人为研究对象，用基因芯片的方法检测TGF-α基因rs3771494多态性，用以分析东北地区人群非综合征唇腭裂与TGF-α基因多态性的相关性，现具体报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 收集2008-2012年在中国医科大学附属口腔医院就诊治疗的非综合征唇腭裂患者236例作为病例组，排除其他系统畸形及综合征唇腭裂，包括先天性心脏病伴唇腭裂、范伍德综合征、腭心面综合征及歌舞伎面综合征等。非综合征唇腭裂患者年龄1～35岁，平均(9.96±6.84)岁。其中男127例，女109例，男女比例为1.17：1。正常对照400例，年龄3～36岁，平均(10.12±7.67)岁，其中男215例，女185例，男女比例为1.16∶1。病例组及对照组样本均为东北地区人，均签署了知情同意书。, 百拇医药(胥威 卢永平 韩维田 宋方田)