3 讨论

    胎儿畸形疾病种类较多，由于胎儿器官发育需要逐渐完善的过程，部分胎儿畸形于早孕期即可表现出来并持续存在[6]。最常见的胎儿畸形于孕12周前已经发生，采用超声检查可初步检出。我国胎儿畸形发生率约为1.2%～1.4%，且呈逐年增高的趋势[7]。每年约(80～120)万出生缺陷儿降生，严重增加了家庭和社会的负担[8]。因此，改善出生人口素质，降低出生缺陷和出生残疾发生率具有重要的意义。中孕期超声筛查严重的胎儿畸形提前至孕11～13+6周超声筛查，有助于早期发现、诊断和干预治疗，有利于改善孕妇的身心健康，有助于降低引产痛苦，提高优生优育和出生人口质量[9]。神经系统畸形是最为常见的胎儿畸形，主要由于神经管闭合不全导致的先天性畸形，包括脑膜膨出、脊柱裂、脑积水、脊膜膨出、无脑和露脑等[10]。孕12周以前，大部分胎儿身体器官基本发育，胎儿畸形在这个阶段已经形成[11]。中枢神经系统发育在受精后第3周开始发育，第10周超声检查出胎儿结构，第16周神经系统基本发育完成，胎儿基本解剖结构不会发生较大的变化。中枢神经系统发育中的任何一个环节受损均可能导致胎儿神经系统畸形，前神经管未闭导致神经组织暴露和无脑畸形等，后神经管闭合不全则导致脊柱裂，胚胎期中缝闭合不全则会导致脊柱和颅骨中缝缺损，最终形成脊膜或脑膜膨出，而脉络丛过多则产生脊液，导致脑积水。同时，胎儿畸形还包括心血管畸形、骨骼四肢畸形、泌尿系统畸形、消化系统畸形、呼吸系统畸形、生殖系统畸形和颜面部畸形等 ......