【摘要】 目的：旨在发现2～3个与精液液化异常相关的前列腺特异性抗原(PSA)基因单核苷酸多态性(SNP)标记，为临床上及早确诊先天性精液液化异常提供一种新的诊断方法，为进一步研究精液液化不良的分子机制和治疗精液液化异常提供理论基础。方法：选择2015年1月1日-5月30日本院生殖中心就诊的100例男性患者，按照精液液化时间分为对照组和研究组各50例，以两组患者外周血DNA为模板，PCR扩增PSA基因的5个外显子后进行测序，通过软件对比分析测序结果，寻找两组PSA基因SNP位点。结果：PSA基因的5个外显子中，外显子2、外显子3有突变，其他外显子无突变；两组外显子2和3检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)；两组等位基因及其频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)；对照组的外显子2的基因型有CC、CT、TT ......