1.2.4 DNA测序 对酶切反应的PCR产物进行纯化处理，再作Cycle Sequencing反应。反应过程中的实验条件为95 ℃1 min，95 ℃变性10 s，5 ℃退火5 s，60 ℃延伸4 min，循环25次[16]。对反应产物进行醋酸钠/酒精纯化，用ABI377测序仪进行直接测序(正反向测序)，通过DNAstar软件的SeqMan分析测序结果。

    2 结果

    2.1 临床资料分析 对100例耳聋患者进行纯音测听检查、听性脑干反应检查。听性脑干反应检查结果与纯音测听检查结果相符，见表1。

    2.2 酶切结果 对100例感音神经性耳聋患儿和对照组样本进行酶切反应，观察并查出GJB2 235delC位点突变。对酶切产物进行电泳处理后发现：100例耳聋患者中三条条带(853 bp、467 bp和300 bp)者3例，说明存在GJB2 235delC杂合突变；一条条带(300 bp)者2例，说明GJB2 235delC纯合突变，其余为两条条带(155 bp和267 bp)，说明无235delC 突变，见图1。

    2.3 测序结果 通过对酶切结果呈阳性样本的PCR产物进行DNA直接测序，共检出携带GJB2 235delC点突变56例 ......