彭園园等[18]学者为探讨无创性染色体非整倍体检测技术在临床中的应用价值，利用高通量基因测序技术对1680例孕妇进行母体血浆游离胎儿DNA 检测，分析胎儿染色体拷贝数，对结果异常者行进一步羊水或脐血穿刺染色体核型分析以确诊。研究结果发现，1680例孕妇中筛查异常者共19例，其中发现10例21-三体、3例18-三体及6例性染色体非整倍体。随后经羊水或脐血染色体核型分析后发现，筛查出的10例21-三体中假阳性1例，6例性染色体异常中假阳性1例。经统计分析后发现，游离胎儿 DNA 高通量基因测序技术的敏感度为100%，特异度为99.88%，阳性预测值为89.47%，阴性预测值为100%。该研究结果证实，利用高通量基因组测序技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA 行无创产前检测胎儿染色体非整倍体，具有无创、快速、敏感特异等优势。赵晓曦等[19]为探讨无创产前基因检测技术在筛查胎儿染色体非整倍体中的作用，选择需做产前诊断的74名孕妇，采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA，分析胎儿染色体拷贝数。对无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危的11例患者 ......