【摘要】 目的：探討无创DNA检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用效果观察及价值。方法：回顾性分析2013年12月-2015年12月于本院产前筛查中心通过无创DNA检测技术进行筛查的1782例孕妇的产前筛查资料，评估胎儿患21-三体(唐氏，Down)综合征、18-三体(爱得华氏，Edwards)综合征及13-三体(Patau)综合征、性染色体疾病的风险，观察无创DNA检测技术筛查结果及其对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度、误诊率及准确性。结果：1782例受检孕妇外周血胎儿DNA样本中，染色体疾病阳性23例，其中Down综合征9例，Edwards综合征2例，Patau综合征1例，性染色体疾病7例，其他染色体疾病4例；阴性1759例。将阳性结果与羊水穿刺染色体核型分析结果进行对比分析后发现，筛查出的Down综合征中有1例为假阳性，Edwards综合征、Patau综合征、性染色体疾病及其他染色体疾病中均无假阳性 ...... 婵犵鈧啿鈧綊鎮樻径鎰畺闁靛ǹ鍎查煬顒€霉閿濆牊纭堕柡浣靛€濋獮宥団偓锝庡亝缁ㄦ氨绱掑☉姗嗘Ч缂佷緤濡囬幉鎾醇閻斿壊妲梺鍝勫暟婵數娑甸崼鏇炶摕闁靛／鍕暯闂佺懓鐡ㄩ悧鏃傜箔閸涱喗濮滈柦妯侯槸瀵潡鏌￠崒姘カ缂佽鲸绻堝畷锝夘敍濠靛棗骞嬮梺鍝勫閸ㄧ敻锝為敃鍌氱婵犲﹤鎳庨崑宥団偓娈垮枟濞叉﹢骞栭崨濠傜窞閺夊牃鏅滈崺鍌炴煃閵夛妇鐭庢繛鏉戞閹秵鎷呭ù瀣壕婵犲灚鎸剧粈澶愭偣閸ヮ剦妫戦柛瀣剁秮瀹曟瑧鎷犻懠顒佺秳濡ょ姷鍋炲ú妯恒€掗懜鐢碘枖閻庯綆鍋呴悡娆撴煟閵娿儱顏ら柍褜鍓氱划搴ㄥ极閹间焦鍤囬柟瀵稿Т椤ｅジ鏌嶉妷锔剧畺闁搞劊鍔戦崹鎯р堪閸愩劍鏋剧紓鍌氬暞閸ㄥ潡濡存径鎰伋婵犻潧饪撮崯蹇涙⒒閸屻倕鏋旈柍褜鍓ㄩ幏锟�


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