亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因C677T多态性与食管癌预后的关系(2)
我国是世界上食管癌发病率和死亡率最高的国家,在中国十大恶性肿瘤死亡率中,食管癌死亡率居第四位,中国食管癌死亡人数占全球的51.7%[1],我国90%以上为鳞状细胞癌。2012年,全球大约有456 000例新发病例和400 000例死亡病例,其中约半数的病例发生在中国[2-3]。手术治疗是食管癌的主要治疗手段之一,但食管癌预后差,中晚期患者治疗后5年生存率不足20%[4]。临床中常常发现即便是相同的病理类型和分期的患者接受相同的治疗方案后,其治疗后生存率仍存在巨大的差异,提示个体的遗传因素可能在食管癌治疗效果和预后等方面起着重要的作用。MTHFR是叶酸代谢和DNA甲基化过程中的限速酶,MTHFR基因在人群中具有高的单核苷酸多态性(SNP),其中最常见的是677位点上C→T的改变。该突变导致丙氨酸转化为缬氨酸,从而导致酶的活性改变[5]。SNP作为一种常见的遗传变异,可导致个体表型的差异以及不同个体对疾病的易感性,以及对环境因素和药物及治疗反应的差异。MTHFR677C-T多态性与患者的预后的关系在不同类型的恶性肿瘤有不同的结果[6-8]。有研究发现,结直肠癌、乳腺癌、非霍奇金淋巴瘤、肺癌、胃癌、食管癌等肿瘤的预后可能与MTHFR基因多态性有关[9]。本研究拟通过分析MTHFR677多态性与食管癌手术治疗患者预后生存的相关性 ......
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