【摘要】 目的：探讨遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用。方法：选取2015年1月-2017年

    3月在本院出生的新生儿5 547例，采集其足跟末梢静脉血，提取DNA，采用耳聋基因芯片技术检测4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA)的9个突变位点，同时进行听力筛查。结果：5 547例受检新生儿中耳聋基因异常者228例，其中GJB2基因杂合突变3.10%(172/5 547)；GJB3基因杂合突变0.13%(7/5 547)；SLC26A4基因杂合突变0.54%(30/5 547)；线粒体12SrRNA突变0.27%(15/5 547)；双杂合突变0.05%(3/5 547)，其中299 del AT和2168 A>G 1例，235 del C和538 C>T 2例；176 del 16纯合突变0.02%(1/5 547) ......