【摘要】 目的：对伴发室性心律失常电风暴的Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)(先天性QT间期延长综合征伴先天性耳聋亚型)一家系进行基因突变检测，以期发现中国人特有的基因突变。方法：采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序法对JLNS一家系进行KCNE1检测。结果：先证者及7位家系成员的KCNE1基因的第112位外显子发现一错义突变：A→G，致丝氨酸密码子(AGT)变成甘氨酸密码子(GGT)。结论：JLNS可由KCNE1基因的突变引起，KCNE1基因第112位A→G错义突变是首次发现的中国JLNS的突变基因及位点。

    【关键词】 QT延长综合征； 基因； 突变

    Newly Discovered Missense Mutation of KCNE1 Gene in Chinese Family Study of JLN Syndrome/DING Xuanyi ......