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编号:13295175
清远地区育龄人群α地中海贫血筛查及HbA2截断值的确定(2)
http://www.100md.com 2018年6月25日 《中国医学创新》 2018年第18期
     地中海贫血(简称地贫)是由于合成血红蛋白的珠蛋白链合成不足或结构发生突变,导致人体内α链和β链比例失调,从而不能或者生成无效血红蛋白而导致的单基因溶血性遗传病[1]。目前,由于政府的干预和大力宣传的作用,人们对地贫的了解有了进一步的提升。主要通过婚前或孕期检查对夫妇双方进行地贫血液学筛查,若发现夫妇双方均为同种类型地贫携带者,还需对胎儿进行地贫基因产前诊断[2]。国家卫计委在全国地贫高发区推出了很多优惠政策,并得到地方政府和医院的大力支持。本院从2015年下半年开始免费收取清远市管辖区内的各基层医院符合地贫检测条件的育龄青年进行血红蛋白成分分析,应用血红蛋白电泳法进行筛查和检测,夫妇均为地贫基因携带者可继续免费进行地贫基因检测,地贫基因检测为同型地贫的可免费产前诊断[3]。临床上一般以HbA2>3.5%作为疑似β地贫携带者,HbA2<2.5%为疑似轻型α地贫携带者,出现异常HbH带的为血红蛋白H病(中间型α地贫)[4]。血红蛋白电泳检测对α和β地贫基因携带者的筛查诊断起到了有效的辅助作用,但在实际应用中常因人群特点或地域不同存在一定的差异[5]。本研究采用毛细管电泳的方法检测分析HbA2,联合平均红细胞体积(MCV)值对地贫患者进行初筛,通过两组初筛结果和基因结果进行比对 ......
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