1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取本院2012年1月-2017年

    1月就诊的IMD高危患儿68例为研究对象。纳入标准：所有患儿均具有IMD高危可能因素，包括早产儿或巨大儿；具有难以解释的疾病，如贫血、低血糖、氨血症、代谢性酸中毒等；具有先天性心脏病或有多发畸形等出生缺陷的患儿；临床表现有不明原因的喂养困难、反复呕吐、肝脾肿大、黄疸、抽搐、皮炎、肌张力异常、精神运动发育迟缓等；母亲为不良妊娠或不良生育史者。均在家属知情同意的情况下进行样本采集及检测，并经医院伦理委员会批准。

    1.2 研究方法

    1.2.1 患儿均进行肝肾功能、血尿常规、血气分析、血氨、血糖、乳酸、脑电图检查及头颅腹部影像等检查。

    1.2.2 患儿均采集手指或足跟处末梢血进行尿串联质谱法(tandem mass spectrometry，MS/MS)检测氨基酸和酰基肉碱谱，将其样本滴于专用滤纸片，并制成干血滴滤纸片，采用内标含氨基酸和酰基肉碱的有机溶剂进行萃取，后行盐酸正丁醇衍生，并利用液相色谱-串联质谱仪对血氨基酸和酰基肉碱谱进行分析 ......