【摘要】 目的：探讨遗传代谢病(IMD)高危患儿的临床特征。方法：选取本院2012年1月-2017年1月就诊的IMD高危患儿68例为研究对象，患儿均进行肝肾功能、血尿常规、血气分析、血氨、血糖、乳酸、脑电图检查及头颅腹部影像等检查，均采集手指或足跟处末梢血进行尿串联质谱法(tandem mass spectrometry，MS/MS)检测氨基酸和酰基肉碱谱，采用气相色谱-质谱(gas chromatography mass spectrometry，CC-MS)技术进行尿有机酸谱的检测，并最终确诊。结果：68例遗传代谢病高危患儿临床表现以抽搐、精神运动發育落后、代谢性酸中毒、反复呕吐、贫血、肌张力异常、呼吸异常为主，8例遗传代谢性疾病患儿，诊断发病率11.76%，其中3例甲基丙二酸血症、2例枫糖尿症、1例β-脲酰丙酸酶缺陷症、1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症、1例高苯丙氨酸血症 ......