First-author’s address：Shanxi Medical University，Taiyuan 030001，China

    doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2018.22.010

    胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumors，GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，好发于中老年人，免疫组织化学常表达CD117、DOG1等，显示胃肠道卡哈尔间质细胞分化。大多数GIST是由CKIT或血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)激活突变引起的[1-2]。然而，仍然有10%～15%缺乏CKIT和PDGFRA点突变，被称为野生型GIST。在这些野生型GIST中，一小部分与琥珀酸脱氢酶(Succinate dehydrogenase，SDH)缺乏有关，称为SDH缺陷型GIST，其发生SDH亚单位基因的突变，导致线粒体内膜的SDH功能丧失而致病。SDH缺陷型GIST其臨床病理特征、基因遗传学、治疗等方面均与普通型GIST不同，具有独特的临床、形态和分子特征[3-5] ......