First-author’s address：Maternal and Child Health Hospital of Pingshan District in Shenzhen，Shenzhen 518122，China

    doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2019.17.036

    地中海贫血(Thalassemia)又称珠蛋白生成障碍性贫血，是常见的遗传病之一[1]，因基因缺陷导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺陷或减少产生的贫血或病理状态，然而基因缺陷复杂多样，致使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性非常大[2]，该种以血红蛋白产生异常为特征的遗传性常染色体隐性血液病在世界范围内主要分布在地中海、中东、印度次大陆和东南亚地区，在我国南方地区较为普遍，主要见于广东、广西、福建、云南、贵州和四川等地[3-7]。随着社会不断地发展、环境的改变，血红蛋白病发病率呈升高趋势，该类疾病防治机制尚未健全[8]，为降低地中海贫血儿出生率，在正常体检、婚检、产检地中海贫血筛查显得尤为重要，临床上应用非常普遍的筛查方法有平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)电泳等[9-10] ......