1 资料与方法

    1.1 一般资料 收集江西地区10个ADPKD家系共15例经临床确诊的ADPKD患者，纳入研究，编号p1-p15，完成多囊肾病例调查表，询问家族史并绘制家系图。诊断标准：有阳性家族史，15～39岁，双侧肾脏囊肿数≥3个;40～59岁，每侧肾脏囊肿数≥2个;年龄≥60岁，每侧肾脏囊肿数≥4个;排除标准：40岁以上，如果双侧肾脏囊肿数<2个，即可排除[1]。患者均知情同意，且该研究经医院伦理委员会批准。

    1.2 方法 所有纳入研究的对象均收集外周静脉血5 mL，EDTA抗凝，分选白细胞，提取基因组DNA[QuickGene DNA whole blood kit S(DB-S)];通过聚合酶链式反应(PCR)特异扩增PKD2基因全部外显子及相近内含子区域，PCR扩增产物经分离纯化后直接进行基因序列测序;运用Chromas软件查看测序结果及DNAMAN软件进行多重序列结果比对。

    通过美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information ......