目前国内外已报道的PKD2基因突变报道大多集中在高加索人种，其中包含无义突变、移码突变、剪切突变、插入或缺失突变、错义突变、同义突变及内含子突变[10]。这些基因突变散布于PKD2基因的各个区域，无突变热点，且大多数基因突变为单发。无义突变或移码突变可使碱基发生改变，产生终止密码子，可造成基因编码产物多囊蛋白的截短或缺失，使其失去正常的功能;按照Germino的标准[11]，可确定其为与致病相关的基因突变。由于缺乏对多囊蛋白的确切的功能认识，PCR扩增产物中检测出的错义或剪切突变，若基因突变位于推测的多囊蛋白重要功能区域或突变可能对编码区的剪接造成影响，且突变仅与患者伴随出现，则可高度怀疑此突变与致病相关。

    ADPKD患者与普通人群一样存在基因多态性。尽管本研究未选取健康人群为对照，但本研究检测到的3个基因多态性位点c.420G>A、c.568G>A、844-22A>G均已被报道证实为正常基因多态性位点[12-14] ......