【摘要】 目的：建立检测常染色体显性遗传性多囊肾病2型(polycystic kidney disease 2，PKD2)致病基因突变的方法，检测收集的10个ADPKD家系共15例患者的PKD2基因突变情况。方法：收集江西地区经临床确诊的常染色体显性遗传性多囊肾病患者15例，采集外周静脉血5 mL，用试剂盒提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PKD2基因全部外显子及相近内含子区域，PCR扩增产物经分离纯化后直接进行基因序列测序，根据测序图谱进行突变分析，明确基因突变位点和类型。结果：15例常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)患者中，检测出3个正常基因多态性位点，分别为1号外显子第420位碱基G置换为A，未引起编码氨基酸改变;1号外显子第568位碱基G置换为A，致使190位编码氨基酸由丙氨酸改变为苏氨酸;内含子靠近cDNA第844位碱基5’端的第22个碱基A置换为G ......