1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2017年3月-2018年4月广东惠州地区新生儿5 000例。(1)纳入标准：①新生儿父母为本地常住人口;②活产儿;③家属同意行MSMS筛查。(2)排除标准：可疑阳性，但由于各种原因未参与确诊试验者。其中男2 714例，女2 286例;出生体重1 500～2 500 g 198例，>2 500 g 4 802例;早产儿212例，足月儿4 788例，本研究经本院伦理委员会批准。

    1.2 方法

    1.2.1 标本采集 依据《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》相关要求，在婴儿出生72 h后，于脚跟内、外侧进行采血，然后滴于903特殊滤纸片待其自然晾干，最后置于2～8 ℃冰箱之中保存，注意于1周内及时送检。

    1.2.2 检测方法 采用三重四级杆质谱仪(型号：API 3200MDTM，购自AB Sciex Pte.Ltd);从干血滤纸中选取圆形滤纸血片，直径长为3 mm，放在96孔聚丙烯板之内，琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒及相关质控样品购自广州市丰华生物工程有限公司(注册证号：国械注准20163401324)。对于检测项目，主要为10个氨基酸、24个酰基肉碱及其对应具体比值。

    1.2.3 检测数据分析 通过多反应监测扫描方法得到数据 ......