本次研究对广东惠州地区5 000例应用MSMS筛查的新生儿进行调查分析，发现可疑阳性新生儿106例(2.12%)，最后确诊16例[氨基酸代谢异常10例(高苯丙氨酸血症5例，精氨酸血症、枫糖尿症、鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏、瓜氨酸血症以及瓜氨酸血症Ⅱ型患者各1例)，有机酸代谢异常4例(戊二酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症、甲基丙二酸并丙酸血症以及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者各1例)，脂肪酸代谢异常2例(原发性肉碱吸收障碍)]，阳性发生率1︰313，与尹峰[20]研究结果相比较高，可能与研究样本量以及地区差异等相关。与确诊结果对照发现，MSMS筛查灵敏度100%，特异度98.19%，假阳性率1.81%，表明MSMS筛查新生儿遗传代谢病具有较高特异度及灵敏度，但亦具有一定程度假阳性率，需要进一步改进。MSMS技术在新生儿遗传代谢病筛查过程中具有很多优势，但其于临床应用中依然存在不少局限性，包括仪器价格昂贵、维护费用相对较高、必须配备熟悉仪器正确使用方式的相应技术人员;同时 ......