南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析(4)
综上所述,南宁市孕妇GJB2携带較高,其次为GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA,其中致病性基因突变位点有GJB2基因c.109G>A、c.11G>A、c.-23+1G>A、c.299-300delAT和c.235delC;GJB3基因c.538C>T;SLC26A4基因c.2168A>G和c.IVS7-2A>G;线粒体12S rRNA基因 m.1555A>G。因此,孕期女性进行产前耳聋基因筛查,在预防遗传性耳聋患儿出生中有重要价值。参考文献
[1] Morton N E.Genetic Epidemiology of Hearing Impairment[J].Annals of the New York Academy of Sciences ......
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