【摘要】 目的：對南宁市1 001例听力正常的孕期女性进行耳聋基因检测，了解本市常见耳聋基因突变类型和携带情况，为遗传咨询和优生优育提供数据。方法：在知情同意情况下，抽取孕妇外周血提取DNA，用微阵列芯片法检测GJB2基因c.35delG、c.235delC、c.176dell6和c.299-300delAT位点，GJB3基因c.538C>T位点、SLC26A4基因c.2168A>G和c.IVS7-2A>G位点、线粒体12S rRNA m.1555A>G和m.1494C>T位点。并对GJB2进行全基因组测序，以便发现更多与耳聋相关的突变位点。结果：1 001例孕期女性中微阵列芯片法共检测出18例(1.80%)致病性耳聋基因突变位点，其中GJB2突变c.235delC位点6例(0.60%)，c.299-300delAT位点2例(0.20%)，c.176dell6和c.35delG位点未检出突变;GJB3基因突变c.538C>T位点3例(0.30%);SLC26A4基因突变c.2168A>G位点1例(0.10%) ......