血红蛋白电泳与MCV对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果分析(2)
地中海贫血(地贫)又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种隐性基因遗传疾病,好发于新生儿,病因是遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态[1]。该病是全世界分布最广泛,发病人数最多的一种单基因病[2]。有相关统计数据显示,广西是我国地贫多发地,约20%人群为地贫携带者,其他发病率较高的地区还有广东、江西、四川及台湾等地区[3]。若不能有效筛查出地贫新生儿,则容易发生饮食不合理,盲目医治等情况[4]。当前地贫诊断的金标准为基因检测,但操作繁琐,设备要求高,价格昂贵,难以广泛开展。因此,寻找一种经济有效的筛查地贫患儿的方法显得十分重要。本文采用血红蛋白电泳与MCV对地贫患儿进行分析与诊断,探究这两者方法对地贫患儿筛查的应用价值,现报道如下。1 资料与方法
1.1 一般资料 选取2018年1月-2019年6月本院疑似地中海贫血患儿352例,纳入标准:在本院接受体检发现红细胞脆性<60%或红细胞分布宽度≤16%。排除标准:有其他贫血症者;有其他系统疾病者。其中经基因检测确诊为阳性的218例患儿作为地贫组,另选取同期本院体检的健康新生儿85例作为对照组 ......
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