唐氏综合征(Down’s syndrome，DS)即21-三体综合征是人类最常见的染色体异常引起的疾病，临床表现以中到重度智力及体格发育障碍为主，由于缺乏有效的治疗手段，患儿的出生将给家庭及社会带来沉重的精神和经济负担，因此产前诊断DS并及时终止妊娠，降低此类患儿的出生，对于减轻家庭社会负担，提高人口素质有重要意义[1-2]。据统计，双胎妊娠孕妇怀有DS胎儿的概率远高于单胎妊娠孕妇，而随着我国生育政策的放宽和辅助生殖技术的发展，双胎妊娠率逐年升高[3]。然而，对于双胎妊娠孕妇胎儿DS的筛查仍是目前国内外DS产前筛查的一个盲区[4]。目前，孕早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)超声测量、孕中期血清学指标筛查等均是排查双胎DS的常用方法，但灵敏性、特异性均不如单胎妊娠筛查效果[5]。因此，本研究拟利用孕早期胎儿NT超声检查结合孕中期血清三联标记组合方案(AFP+β-hCG+uE3)对422例双胎妊娠孕妇进行唐氏筛查，旨在建立一种实用性强，具有高检出率，低假阳性率的筛查模式并评估其临床应用效果，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2017年7月-2019年6月于深圳市龙岗区第七人民医院和深圳市光明新区人民医院及中山大学第八附属医院产前诊断科进行围产保健的双胎孕妇422例 ......