【摘要】 目的：探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点。方法：收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿，采用全外显子组测序筛选突变，并采用Sanger测序方法验证突变。结果：共发现6例患儿存在SCN9A基因突变，男女各3例，检测到6个不同位点的突变，均为杂合错义突变，且为遗传性突变，导致了氨基酸改变，其中5例突变位点分布在高度保守的区域。临床发作类型：4例(66.7%)全面性强直-阵挛发作，1例(16.7%)局灶性发作，1例(16.7%)失张力发作;3例(50.0%)患儿发作有热敏感特点。有多种临床表型，热性惊厥附加症1例，遗传性癫痫伴热性惊厥附加症1例，Dravet综合征1例，额叶癫痫1例，不明分类的癫痫2例。结论：SCN9A基因突变以杂合的错义突变为主，大部分突变定位在高度保守的区域，发作类型以全面性发作为主，多数与热相关，临床表型谱广。

    【关鍵词】 SCN9A基因 突变 癫痫 表型

    Genotype and Phenotype Study of Children with Epilepsy and SCN9A Gene Mutation/DING Jian ......