1.2 方法

    1.2.1 唐氏筛查 采集本组2 260例孕中期妇女在清晨空腹状态下静脉血清3 mL，在3 000 r/min条件下进行离心处理，离心后分离血清于-4 ℃环境中保存。12 h内使用化学发光法检测血清中AFP、总hCG、uE3的含量，将检测结果结合孕周、年龄、体重、妊娠史等以Prisca软件进行综合評估21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形的风险值，21-三体综合征结果提示≥1/270为高风险，18-三体综合征结果提示≥1/350为高风险，神经管畸形结果提示AFP>2.5 MOM值为高风险[4-5]。

    1.2.2 羊水细胞染色体核型分析 对于唐氏综合征检测结果阳性的孕妇建议进行羊水细胞染色体核型分析，明确检查方法、风险、注意事项等，经得孕妇及家属同意后方可进行。B超定位后，于无菌条件下经腹壁行羊膜腔穿刺术，取羊水20 mL，置于2支离心管中，每支各10 mL，1 500 r/min离心处理10 min后，摒弃上清液，接种于双线羊水细胞培养基中，在37 ℃、5%CO2培养箱中培养5～7 d，密切观察细胞生长情况，当羊水细胞贴壁生长旺盛，镜下可见多个克隆时，进行传代、收获制片、G显带等操作，然后上机扫片进行核型分析。一般而言，计数30个分裂相，分析5个核型，如有疑似异常核型，则观察并计数50～100个分裂相。

    1.3 观察指标 比较不同年龄段孕妇21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形的高风险率，并观察羊水细胞异常染色体核型的分布情况。对本组2 260例孕妇进行跟踪随访妊娠结局 ......