2.2 测序结果及分析 以Ⅱ-1患者基因组DNA为模板，扩增HOXD13基因的两个外显子及外显子/内含子交界区的三个DNA片段，PCR产物直接测序，HOXD13基因开放阅读框第64位碱基发生颠换突变c.64G>T测序图(见图3)，该突变将导致mRNA第22位密码子GCC突变为TCC，相应HOXD13蛋白第22位氨基酸发生突变，从非极性丙氨酸(Ala， A)转化成极性丝氨酸(Ser， S)，即p.A22S。

    2.3 突变位点对应氨基酸在不同物种的保守性分析 HOXD13蛋白第22位的丙氨酸p.A22在不同物种之间的高度保守，见图4。说明这一氨基酸位点对于HOXD13蛋白质的功能至关重要。

    3 讨论

    本研究收集到的这一中国北方SPD家系已经稳定遗传了至少2代，呈连续传递现象，且男女均有发病，该家系符合常染色体显性遗传模式。两代患者表型不同，但都符合SPD的典型表型。SPD是一种以手指或脚趾不完全分离和手指或脚趾数目增多为主要特征的遗传性远端肢体畸形 ......