【摘要】 目的：对一并多指(趾)家系进行基因突变检测，以期发现致病基因突变。方法：提取家系可追溯到的并多指(趾)患者外周血的基因组DNA。以特异的引物经聚合酶链反应扩增HOXD13基因的两个外显子及外显子/内含子交界区域，然后对PCR产物直接进行测序。BLAST比对分析家系患者HOXD13基因序列。突变导致的氨基酸改变位点在不同物种的保守性分析。结果：BLAST比对分析发现患者突变为c.64G>T(p.A22S)，该突变位点在不同生物中高度保守。结论：c.64G>T(p.A22S)可能为该家系的致病突变。

    【关键词】 肢端畸形 突变筛查 并多指(趾)畸形

    [Abstract] Objective： To find out the mutation of pathogenic gene， the gene mutation of a pedigree with synpolydactyly was detected. Method： Genomic DNA from peripheral blood of patients with traceable polydactyly was extracted. Two exons and exon / intron junction regions of HOXD13 gene were amplified by polymerase chain reaction with specific primers ......