【摘要】 目的：了解東莞地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生率及其基因突变情况。方法：选择2016年9月1日-2019年12月31日东莞市送检的新生儿疾病筛查标本，共432 820例，其中男232 254例，女200 566例，出生后72 h采集足跟血制作成干血斑，采用荧光定量法进行G6PD缺乏症筛查，对筛查阳性者召回采集静脉血采用G6PD/6PGD比值法进行确诊，对部分确诊者采用荧光定量PCR多色熔解曲线法(MMCA)进行G6PD基因突变分析。结果：东莞地区新生儿G6PD缺乏症筛查总体阳性率为3.60%(15 588/432 820)，其中男、女阳性率分别为5.06%(11 750/232 254)和1.91%(3 838/200 566)，两者筛查阳性率比较，差异有统计学意义(字2=3 067.24，P<0.001);本市户籍、本省户籍、外省户籍新生儿筛查阳性率分别为3.50%(4 684/133 719)、5.79%(5 303/91 553)、2.70%(5 601/207 548) ......