出生缺陷已经成为严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命提高的重要公共卫生问题，影响我国人口素质和群体健康水平。我国每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中严重的遗传性或非遗传性出生缺陷每年约有25萬例[16-17]。神经系统疾病对患儿的生活质量和家庭关系影响较大，智力低下等疾病严重影响患儿的正常生长发育和生活质量。儿童神经系统疾病的发病率除了与遗传、环境等因素相关，还与产儿科救治水平提高有一定关联[18-20]。做好出生缺陷三级防控，积极开展婚前、孕前优生健康检查、积极治疗夫妇双方基础疾病后再备孕，孕期适时监测孕妇健康状况、制订个性化管理方案、及时处理高危情况等应对措施，落实产前筛查和高危人群的产前诊断，早期干预新生儿重大疾病，对减少神经系统和遗传性疾病的发生将起到积极的作用 ......