李曼 谢永欣

    【摘要】 目的：調查龙岩地区人类白细胞抗原B27(HLA-B27)基因亚型的分布情况，分析其与疾病临床特征的关系。方法：收集龙岩市第二医院风湿免疫科2020年6月-2021年9月就诊的强直性脊柱炎(AS)患者98例为AS组，同期健康体检者200例为健康对照组。采用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)检测两组的HLA-B27基因及亚型。结果：AS组HLA-B27阳性率88.78%，明显高于健康对照组的8.00%(P<0.05)。AS组患者中共检测出HLA-B*2702、HLA-B*2704、HLA-B*2705、HLA-B*2708四种基因亚型，未检测到HLA-B*2710。健康对照组中检测出HLA-B*2702、HLA-B*2704、HLA-B*2705、HLA-B*2708、HLA-B*2710五种基因亚型。AS组和健康对照组均以HLA-B*2704和HLA-B*2705亚型为主;AS组较健康对照组HLA-B*2704阳性率高(P<0.05)。健康对照组较AS组HLA-B*2708、HLA-B*2710阳性率高(P<0.05)。相较于HLA-B*2704亚型，HLA-B*2705亚型外周关节炎和髋关节受累比例更高，而SpA家族史、炎性腰背痛比例更低，差异均有统计学意义(P<0.05)。髋关节炎组和非髋关节炎组的起病年龄、病程、IL-6水平、首发髋关节炎占比及HLA-B*2705占比比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论：本地区AS患者的HLA-B27基因亚型以HLA-B*2704、HLA-B*2705为主，此两型与疾病临床特征关系密切，有助于AS患者的早期诊断和干预。

    【关键词】 强直性脊柱炎 基因亚型 基因分型检测 基因多态性

    HLA-B27 Gene Subtypes and Clinical Characteristics of Ankylosing Spondylitis in Longyan Area/LI Man ......