郝丕达

    脑卒中是引起人类死亡及致残的重要原因，对患者家庭及社会均造成了极大的精神压力及经济负担，且伴随着人口老龄化态势的加剧，受脑卒中影响的病例与日俱增，应予以足够重视[1-2]。脑卒中常见类型包括脑出血(intracerebral hemorrhage，ICH)、蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage，SAH)及脑梗死等[3]。其中ICH 主要是指原发性且与外伤无关的一类脑实质内出血，在脑卒中占比20%～30%，具有致残率高及病死率高的特点[4]。SAH 则是由颅内血管破裂引起的血液内流至蛛网膜下腔所致的一种脑卒中，病因包括颅内动脉瘤及脑血管畸形等，普遍预后欠佳[5]。梗死后出血转化(post-infarction hemorrhagic transformation，HT)主要是指急性脑梗死后出现的脑内出血，属于缺血性卒中的重要并发症之一，会直接加剧脑损伤，增加临床治疗难度，病情进展迅速，死亡风险较高[6]。故此，如何有效诊治上述疾病具有极其重要的意义。Ⅳ型胶原蛋白基因α1(collagen type Ⅳ α1，COL4A1)及Ⅳ型胶原蛋白基因α2(COL4A2)位于人13 号染色体上，主要是编码Ⅳ型胶原蛋白的α1 及α2 链，一旦该基因发生突变，可能导致血管基底膜的稳定性变差，从而在环境等因素的共同作用下出现血管破裂，最终引发多种脑血管病[7-8]。鉴于此，本文通过研究COL4A1A2 基因变异在ICH、SAH 和HT 散发性出血性脑血管病的不同表达和机制，以期为上述疾病的诊治提供新的靶点和思路，报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 回顾性分析临沂市第三人民医院2019 年2 月-2021 年10 月收治的67 例ICH 患者(ICH 组)、61 例SAH 患者(SAH 组)及58 例HT患者(HT 组)相关资料 ......