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编号:178277
颅内动脉瘤的预防性筛查
http://www.100md.com 2023年11月17日 中国医学创新 2023年第27期
效益,家族,1筛查的高危群体,1家族性IA,2罕见的遗传性结缔组织疾病,3其他的潜在高危人群,2筛查的风险和频率,3筛查的方法,1影像学检查,2突变的基因,4预防性治疗或定期随访,5总结和展望
     王睿 廖可立 陈贵军 余舟 罗永川 黄颂 张国乐 刘畅

    颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)是一种常见的脑血管疾病。IA 分为未破裂颅内动脉瘤(unruptured intracranial aneurysm,UIA)和 破 裂 颅内动脉瘤。在普通人群中,IA 的患病率为2%~3%,其发病年龄多在50 岁左右,并且以女性居多[1-2]。IA 起病隐匿,一旦破裂,致残率、死亡率较高,死亡率可高达50%[3],因此IA 早期筛查、早期发现及预防性临床干预极其重要。IA 诊断金标准是数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA),但DSA 有创且有相关并发症,不能作为简便的筛查工具。随着生物检测、影像学、介入等技术发展,针对IA 筛查有了进一步进展。筛查不仅可以发现IA,更能提前预防动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmal subarachnoid hemorrhage,ASAH),进而改善预后。每年IA 出现破裂的患者不足1%[4],因此没必要在人群中进行广泛筛查。目前认为,IA筛查需要结合其发病率、成本效益、社会因素等进行综合决策。对进行筛查的人应该详尽告知其优点和风险,以便他们能够衡量各种情况后做出更明确的决定。本综述从IA 筛查的高危人群、筛查风险和频率、筛查方法及预防性临床干预等方面进行描述。

    1 筛查的高危群体

    1.1 家族性IA

    1.1.1 至少有一个直系亲属患有UIA/ASAH 者 高达40%的患者受遗传因素影响,而其余患者患病可能和基因与环境相互作用有关[5]。有研究显示家族性IA 破裂的风险比非家族性IA 约高17 倍[6],因此有IA/ASAH 家族史的患者是可能从筛查和预防IA 破裂治疗中受益的最大群体。对于有2 个以上一级亲属患病者来说,终身出现ASAH 的风险可能大于20%,对上述人群进行筛查时,初次筛查发现UIA 的概率约为10%,间隔5 年后筛查,概率为5%~7%[7]。目前家族性动脉瘤破裂的年龄和破裂时肿瘤的大小并没有明确的参考值 ......

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