SCN8A基因新突变引起早发癫痫性脑病1例
总医院,医科大学,基因突变,1病历资料,1一般资料,2体格检查,3辅助检查,2讨论
李淑璟,于园园,王敏行,马金海,孙建民(1.宁夏医科大学基础医学院,国家卫生健康委员会代谢性心血管疾病研究重点实验室,银川750004;2.宁夏医科大学总医院儿科,银川750004;3.宁夏医科大学总医院急诊科,银川750004)
早发癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)是指婴儿出生后不久就出现频繁、严重的癫痫发作和进行性脑功能紊乱,损害婴儿期患儿的神经系统发育,以难治性癫痫发作和发作间期持续的癫痫样活动为特征,是最严重和最早发生的一种癫性脑病[1]。宁夏医科大学总医院于2021年2月收治频繁癫痫发作患儿1例,现将诊治情况报道如下。
1 病历资料
1.1 一般资料
患儿,男,6个月,因频繁抽搐发作1周入院。该患儿围生期正常,足月顺产,体质量3 400 g。为明确癫痫发作的原因,对患儿行MRI检查,结果无异常。患儿实验室血液检查除血氨增高外,其余均未见明显异常。视频脑电图捕捉到异常 ......
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