原 凯，马 坚，马晓芳，丁小艳，于丽丽，胡 晨，董 文，黄永清

    (1.宁夏医科大学口腔医学院，银川 750004)；2.宁夏医科大学总医院口腔医院口腔颌面外科，银川 750004)

    唇腭裂(cleft lip and palate)是最常见的先天性疾病之一，平均发病率约为1/600[1]，我国发病率约为1.4/1 000[2]。该疾病不仅对患儿的面部形态及生理功能造成了极大影响(如唇部缺陷、饮食困难、发音不清、颌面部组织发育异常等)，而且为患儿带来了极大的心理障碍及压力。同时，该疾病需要多学科共同参与，治疗周期长，花费巨大，为患儿家庭和社会带来了巨大的经济压力[3]。根据其是否伴发其他先天身体畸形，可将唇腭裂分为综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/or cleft palate，SCL/P)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or cleft palate，NSCL/P)。非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是指未伴发其他器官畸形，排除于任何综合征范围之内的唇裂伴或不伴腭裂的总称[4]。目前大多数研究学者认为NSCL/P发病是遗传与环境因素共同作用所致[5]。近年来，国内外学者研究发现了与该病相关的多个易感基因，这其中包括干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6，IRF6)、同源异形盒基因1(msh homeobox 1，MSX1)、v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B，MAFB)等[5-7]。

    WNT9B(WNT Family Member 9B)基因位于人类染色体17q21，这一染色体区域在某些人群中与NSCL/P的发生密切相关[8]。Juriloff等[9]构建A/WySn小鼠模型，通过遗传互补实验，证实WNT9B基因的突变可导致包括唇裂或腭裂表型在内的一些致命综合征。此外Lan等[10]和Jin等[11]通过构建A/WySn小鼠模型研究发现，WNT9B基因在小鼠胚胎颅面部发育过程中可直接或间接激活经典WNT/β-Catenin信号传导通路，进而调节鼻突及上下颌突的发育融合。然而，由于研究人群及研究方法有所差异，各国学者所得到的WNT9B基因多态性与NSCL/P发病关系的结论也不尽相同[12-14]。本研究选取了WNT9B基因上常见的18个SNP位点进行病例对照研究，探讨WNT9B基因多态性与宁夏人群NSCL/P发病是否存在相关性 ......