黄春华， 曾庆华， 赵新闻

    (1.中山大学孙逸仙纪念医院呼吸与危重症医学科，广州 510120； 2.沧州市中心医院急诊医学部，沧州 061000；3. 青岛市市立医院西院区心内科，青岛 266000)

    GS 是由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白的SLC12A3 基因突变所致的常染色体隐性遗传病，典型GS 患者表现为低血钾、低血镁、低尿钙、低血压和继发性醛固酮激活状态[1-2]。2 型糖尿病主要是由胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足引起。GS 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/50 000，杂合体携带者约1/100，其中亚洲人群发病率高于欧美人群，日本杂合体携带者高达6.4%[3]。GS 是我国首批121 种罕见病之一，常见的临床表现多为非特异性，常累及骨骼肌、肾脏、胃肠道、心血管和神经系统，出现如肢体乏力、麻木、肌肉痉挛、抽搐、口渴、多饮、多尿、蛋白尿、嗜盐、血压偏低、低钾血症、关节痛、生长发育迟缓等症状[4]。本例患者全身阵发性乏力、麻木伴低钾血症、低镁血症，通过SLC12A3 基因Sanger测序诊断明确。具体情况报道如下。

    1 病历资料

    1.1 一般资料 患者，女，62 岁，因“乏力7 年 ......